Loukje

Hallo! Alles goed?

Ik ben Loukje. Een vrolijke meid van 7 jaar oud met een ontzettend groot doorzettingsvermogen.
 
Ik werd geboren met een afwijking in mijn DNA. 
Er is iets mis met mijn PACS1-gen.
Hierdoor heb ik een grote ontwikkelingsachterstand.
Momenteel werkt mijn lichaam zoals dat van een kind van 2 jaar. 
Ze noemen mijn aandoening het syndroom van Schuur-Hoeijmakers.
Maar ik geef niet op! Elke dag oefen ik!  Puzzelen, krabbelen, springen, koprollen maken, enz.
 
Het komt door mij dat mijn familie deze vzw heeft opgericht.
Ik inspireerde hen! Goed hé. 😉
 
Wil je graag wat meer over mijn syndroom weten?

Algemene medische informatie

Nederlands :
http://www.vkgn.org/files/252/PACS1_v01_04072018.pdf
 
Engels : 
http://humandiseasegenes.nl/pacs1/
https://www.rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/PACS1%20related%20syndrome%20FTNW.pdf
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13043/pacs1-related-syndrome

Voor ouders

http://www.pacs1smiles.org/
https://www.facebook.com/PACS1Smiles
https://www.facebook.com/groups/1521777111380249/ (besloten oudergroep)
https://twitter.com/Pacs1families

Onderzoek

https://pacs1foundation.org/
https://www.simonsvipconnect.org/what-we-study/single-genes.html?id=1325


Interesse? Contacteer ons


Terug naar begin